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툴젠 '유전자 가위'로 선천성 망막질환 치료 가능성 제시
김종문 툴젠 대표. /뉴스1 © News1

국내 바이오기업 툴젠은 김정훈 서울대학교병원 교수팀(안과)과 함께 선천성 망막질환인 '레버선측흑암시'를 지닌 생쥐에게 유전자 교정물질을 전달한 결과, 유전자 돌연변이를 완전히 교정하는데 성공했다고 31일 밝혔다.

레버선측흑암시는 시력을 잃는 유전성 망막질환 중 하나다. 시각기능 관련 유전자의 돌연변이로 인한 질환으로, 영·유아 및 소아에서 발생한다. 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이러한 질병을 앓고 있는 것으로 알려졌다. 이번 연구결과는 국제학술지 '사이언스'의 자매지인 '사이언스 어드밴시스' 최신호에 게재됐다.

연구팀은 돌연변이 'RPE65' 유전자를 가진 rd12생쥐의 망막아래 공간에 툴젠의 플랫폼 기술인 '크리스퍼 유전자가위'와 정상 'RPE65' 유전자를 탑재한 아데노부속바이러스(AAV) 벡터를 주사했다.

그 결과 'RPE65' 유전자를 주로 발현하는 망막색소상피에서 돌연변이가 교정된 것이 차세대 염기서열분석(NGS)을 통해 확인됐다. 이는 잘못된 DNA(유전물질) 이중가닥을 수선하는 '상동재조합'에 의한 것이란 설명이다.

망막전위도 검사 결과, 시각반응이 거의 없던 rd12생쥐(가운데)에 비해 치료 받은 rd12-AAV 생쥐(오른쪽)는 시각반응이 조금씩 회복됐다. 왼쪽은 정상 생쥐의 시각반응. © 뉴스1


또 이러한 유전자 교정을 통해 정상 'RPE65' 단백질이 발현됐다. 망막신경세포층의 두께도 회복됐으며, 망막전위도검사에서 시각반응은 정상 생쥐의 20% 이상 수준으로 높아졌다. 회복된 시각반응은 주사 후 7개월 이상 유지돼, 장기 치료효과 가능성을 제시했다.

송동우 툴젠 2연구소 소장은 "이번 연구결과는 동물의 망막색소상피에서도 상동재조합을 이용해 돌연변이를 정확히 교정할 수 있다는 점을 처음으로 규명한 것"이라고 밝혔다.

김정훈 교수는 "선천망막질환에서 원인이 되는 유전자 돌연변이를 교정할 수 있는 가능성을 확인했다”며 “이 연구는 실제 임상 치료제 개발의 발판이 될 것”이라고 기대했다.

김종문 툴젠 대표는 "툴젠은 유전자교정 기술을 활용한 안과질환에 많은 관심을 갖고 있다"면서 "앞으로도 유전자교정 기술을 이용한 치료제 개발이 가속화되길 기대한다"고 말했다.

 

 

 

뉴스1 <뉴스커넥트>를 통해 제공받은 컨텐츠로 작성되었습니다.

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